USNEWS：对先天性心脏病患者的注意事项

By Elaine K. Howley

当他39年前出生时，埃尔维斯·杜兰（Elvis Duran）的高级执行制片人内特·马力诺（Nate Marino）和纽约Z100早间秀节目（Morning Show）是美国出生的心脏有缺陷的新生儿中近1%的人。

起初，马力诺的心脏问题——肺动脉瓣太窄，两个心室之间有一个洞——没有被发现。他才五个月大，问题就变得明朗起来了。他说：“我是一个蓝色的婴儿，而不是他父母所期望的那种粉红色的快乐。”我的父母说他们会看着我，我会像美国国旗上的星星一样蓝。”

蓝染皮肤——一种称为紫绀的疾病——是氧气不足的必然迹象，蓝色的阴影越深，这种缺陷就越严重。缺氧通常意味着心脏没有向全身输送足够的富氧血液。他的父母惊慌失措，把马力诺带到医院，在那里心脏病专家诊断出了问题，并开了急诊手术。

他们修复了它（瓣膜），我活了39年，不停地看医生，做超声心动图和心电图检查，认为一切都很好。但事实并非如此；一个小洞仍然存在，随着他长大和衰老，他的心脏发生了变化，给这个缺陷带来了其他的压力。最终，这对魅力四射的广播明星产生了重大的健康影响，他们的健康问题成为了联合广播节目的一个故事情节。

去年十月，我和女朋友坐在宾夕法尼亚州的一家餐馆里，这时我的手开始麻木。我的整个身体右侧都麻木了，“他意识到自己中风了，但他不能说话让他惊慌失措的同伴知道发生了什么事。”我能描述它的最好方式是在你的大脑中出现一个灯泡。他说：“在它发出之前就有那种噪音。”15秒左右的麻木和无法沟通是很可怕的。

“幸运的是，它没有造成永久性的损害，”但他立即寻求帮助。他来到纽约长老会/哥伦比亚大学欧文医学中心，在那里他被介绍给一位专门治疗成人先天性心脏病的心脏病专家。”我甚至不知道有医生专门治疗像我这样的病人，他们在年轻时就患有这种疾病，并接受了矫正手术。他们长大了，心脏也变了——需要有医生知道该找什么。这让我很震惊，”他说，他想让其他人知道，有些医生专门研究儿童先天性心脏缺陷的成人。

对于患有冠心病的人来说，在一生中密切关注他们的心脏健康是很重要的，因为随着年龄的增长，心脏会发生变化。在婴儿时期所做的修理可能会失败，或者会产生新的问题。在某些情况下，如Marino，如果心脏功能不正常，会在心脏内部或周围形成血凝块，这些血凝块会导致栓塞或中风，这两种情况都是非常严重的，也可能是致命的。

马力诺说：“如果我一直都在看合适的医生，我可能没有中风，也没有做过更快的手术来修复我的心脏。”他可能已经完全避免了中风，他说这是一个更好的选择。”永远不要中风。我39岁，在我的生活中做过一些疯狂的事情。但那是我经历过的最可怕的时刻，”他说。

一个常见的问题

不幸的是，马力诺的故事并不像人们希望的那样不同寻常。纽约长老会/哥伦比亚大学欧文医学中心心脏外科主任、儿童和成人先天性心脏病专家埃米尔·巴哈博士说，在美国出生的婴儿中，大约有1%是先天性心脏缺陷。据Dimes三月报道，这一估计相当于每年约有40000个婴儿出生，或100个婴儿中的1个。疾病控制和预防中心报告说，先天性心脏缺陷是美国最常见的出生障碍类型。

CHD与我们想到心脏病时通常会想到的情况有根本不同。”巴卡说，这基本上是一种婴儿出生时心脏缺陷的情况，而不是更常见的后天性心脏病，后者是由动脉硬化症引起的，或是动脉内斑块的积聚，这是美国头号杀手。相反，CHD是“与生俱来的东西”，出生后可能需要立即纠正。

先天性心脏病的形式

Bacha说，所有的婴儿都可能出现心脏和冠状动脉的“100多种不同的畸形”。俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心和全国儿童医院的成人先天性心脏病项目主任柯特·丹尼尔斯博士说，这种异常情况会给有效的诊断和治疗带来挑战。它不像囊性纤维化，这是一种明确的疾病。CHD包括病人可以拥有的大约100种不同的东西，它是非常独特和复杂的解剖结构。”

这些异常可能包括瓣膜泄漏、心脏某些成分发育不全、影响心脏跳动的电气问题、主要血管或其他因素定位不正确或多种缺陷的组合。CHD的一些最常见形式包括：

• 室间隔缺损。美国心脏协会报告说，在所有冠心病病例中，这些位于心脏下腔之间的空洞占20%左右。它们可能是根据心脏杂音（心脏中的异常声音）来诊断的。洞越大，发生充血性心力衰竭的机会就越大。
• 房间隔缺损。这是心脏上部两个腔之间的一个洞。可能没有与这种缺陷相关的症状，有时这些洞会随着婴儿的生长发育而自行修复。纽约ProHealth Care的心脏病学负责人Steven M.Goldberg博士说，有些病人可以“一生中大部分时间都不会出现这种症状”，而且这种缺陷可能“在我们变老之前”才被发现。“修复这种问题的手术可能涉及到在发现时修补这个洞。”更大的洞需要一块补片才能进行手术，”他说。
• 法洛四联症。这种缺陷通常在胎儿宫内时被诊断出来，其特征是室间隔或分隔心脏两个下腔的壁方向异常。它也可能在两个下心腔之间有一个孔。它会导致血液流动受阻，需要手术治疗，通常在婴儿6个月大时进行。
• 单心室缺陷。各种各样的异常现象只能导致一个心室在心脏中正常工作。这导致全身缺氧或发绀。修复这个缺陷总是需要手术。
• 肺动脉瓣狭窄。这个缺陷阻碍了从右心室到肺部的血液流动。它可能是由一个阀门太小或另一个阀门畸形引起的。心脏杂音通常会显示其存在，根据梗阻的严重程度和位置，可能需要手术。
• 动脉导管未闭。PDA是一种情况，即胎儿的动脉导管——一种生长在主动脉弓和肺动脉之间的正常动脉，在胎儿发育过程中将血液从肺中转移——在婴儿出生后不能正常关闭。据美国心脏协会报道，大多数情况下，动脉导管在出生后的头几天内闭合，但在一些儿童中，这种连接并没有完全闭合，这会导致过量的血液流向肺部，导致肺部动脉受损。早产儿更容易受到这种增加的流量的影响。可能需要手术或药物来纠正问题。
• 大动脉的右旋转位。这种复杂的缺陷约占冠心病病例的10%。在这种情况下，两条主动脉离开心脏，将血液输送到肺部，并超出开关位置。这种错位阻碍了正常的血液流动，降低了氧气水平，导致紫绀。通常需要手术来矫正。
• 主动脉瓣狭窄。这种情况的特点是主动脉瓣太小或融合。这会阻碍血液流出心脏，导致左心室泵室压力增加。这可能导致心肌增厚，从而导致心力衰竭。

冠心病的体征、症状及诊断

虽然有些冠心病病例可能无法被发现，但在婴儿出生前很早就发现了其他病例。”如今，在美国，接受良好产前护理的大多数孕妇都会得到一种超声检查，如果有心脏问题的话，这种检查通常至少能发现一点。如果发现问题，通常会要求女性进行“更复杂、更深入的超声或超声心动图检查，以显示是否存在明显的先天性心脏缺陷”。

丹尼尔斯说，如果母亲有某些疾病，如糖尿病或先天性心脏病，这可能导致在胎儿还在子宫时更仔细地检查胎儿的心脏。”这可能导致胎儿超声心动图在20至24周内完成，“这取决于结果如何，这可能有助于临床医生“更好地治疗出生后的婴儿”。

不过，这些检测程序并不能抓住一切。”大多数病例是在分娩时发现的，”丹尼尔斯说。即使在出生前就已经确定了冠心病的证据，但通常在出生前对缺陷所能做的也不多。”巴卡说：“有一些中心，我们就是其中之一，在非常特殊的情况下，我们可以进行子宫内干预，以尽量减少冠心病的影响。”他说：“我们不能在子宫内解决这个问题，但我们可以尽量减少罕见病例的影响。”尽管如此，对于许多母亲来说，提前警告潜在的问题是一个有用的信息，可以帮助他们规划下一步的计划，为即将出生的婴儿做准备。

如果婴儿出生后立即出现蓝色，或在出生后几天或几个月内出现蓝色，这可能表明氧饱和度有问题。紫绀，无论何时发生，都应该由医生进行评估。巴卡说，检查新生儿的血氧饱和度现在几乎是每家医院分娩和产后护理的常规工作。这个简单的程序是用一个放在手指上的无创脉搏血氧计监测仪来完成的。分娩团队还应在婴儿出生后立即检查心脏杂音，因为心脏中任何不寻常的节奏或声音都可能是有问题的迹象。

有些病例可能在出生前或出生后不久就不明显，而且可能只在以后的生活中出现。丹尼尔斯说，这些“沉默”的冠心病病例可能会在成年后期出现，并经常通过“劳累时胸痛的警告信号”来让自己知道。心脏全面检查可能导致发现结构异常，而不是更常见的动脉硬化。

冠心病的治疗

CHD的治疗将完全取决于具体的畸形及其引起的问题。”巴卡说：“你所做的工作很大程度上取决于婴儿的解剖结构和诊断。”大多数人需要手术，因为他们是机械或结构问题，你不能给药来纠正它。你必须关闭它，这需要进行心脏开放手术。”但是一些缺陷可能会及时自行解决，只需要密切观察。

一旦出现明显的先天性心脏缺陷，心脏病学家就应该对其进行评估。如果是在婴儿期发现的，儿科心脏病学家应该能够很好地帮助他们。如果它在以后的生活中出现，一个专门研究成人冠心病的心脏病专家可能最适合帮助你解决心脏的这些结构问题。

虽然并非所有的冠心病病例都需要医疗干预，但当检测到心脏缺陷时，手术通常是治疗方案的一部分。即使在儿童时期修复了一个缺陷，先天性心脏缺陷的患者也应该在他们的余生中定期去看心脏病专家，最好是专门研究冠心病的专家。随着时间的推移，心脏会发生变化，斑块可能会失效或磨损，或出现其他问题。”戈德伯格说，这些修复可能不是一辈子的治疗方法，患者可能需要积极的管理。

提高科学水平

心脏外科手术的最新突破表明，大多数冠心病患者的前景都有所改善。戈德伯格说，一种称为经导管主动脉瓣置换术（简称TAVR）的新手术，在一些不需要心脏手术的患者中，使用插入腹股沟的导管来置换有问题的心脏瓣膜。这种侵入性小的方法具有创伤小，恢复时间快的特点。

巴卡说，最近冠心病手术的存活率“惊人的高”。在过去的二十年里，儿科手术领域取得了巨大的进步。令人难以置信的是，这一进展已经取得。“他说，接受冠心病心脏直视手术的儿童在他的医院的总存活率约为98%，其中包括一群“病得很重的婴儿”，这些婴儿来自其他可能无法处理复杂病例的中心。

马力诺说：“这些令人难以置信的进步是提高精确医学的一个很好的例子。”婴儿的心脏可能和你的拇指一样大，“在过去的几十年里，随着手术精度的提高，用于修复如此微小器官问题的精密外科手术和技术才有所改进。”我甚至不知道你如何在这么小的东西上操作，”他说。

然而，这种结果的改善可能会给一些患者带来额外的问题。在20世纪70年代和80年代，随着纠正儿童心脏问题的手术变得更安全、更有效和更广泛，这就造就了一代像马里诺一样长大的儿童。即使进行了坚固的修复，随着时间的推移，缺陷可能会再次出现或出现其他问题。这就是为什么许多先天性心脏缺陷患者在婴儿期接受了修复，在以后的生活中需要额外的手术。同样地，未修正的缺陷可能“变得更大，无论存在什么问题，都将被放大，”Marino说。

丹尼尔斯说，为了帮助应对日益增长的冠心病患者，一个全新的心脏医学领域已经开发出来，旨在帮助成年冠心病患者。”过去几十年中最大的变化是大量的儿童存活到成年。我们现在有大约90%的儿童存活下来，而40年前只有70%的儿童存活下来。据估计，大约150万成人患有冠心病，大约100万儿童患有冠心病，所以现在成年人比儿童多，我们需要更多的专家来照顾他们，”他说。

像Marino一样，许多患者不知道他们在以后的生活中可能会遇到的潜在并发症，也可能看不到合适的医生。马力诺说，当他成年后去看心脏病专家的时候，由于他年轻健康，常规的探视没有出现问题，而且这些医生可能没有在寻找冠心病问题的小征兆。丹尼尔斯说这是成人冠心病患者的常见问题。”许多接受过这项手术的病人在生病时会回到医院，需要紧急干预，而不是定期就诊。“所以，他的信息是：如果你患有冠心病，即使你做了矫正手术，你也无法治愈。”很少有没有风险的情况，你需要“定期”去见专家进行评估。保持心脏健康，找一个知道该找什么的专家，可以帮助你保持更长的健康时间，并可能帮助你推迟额外的手术。

关于先天性心脏病你还应该知道些什么

巴卡说，越来越多的人对冠心病有帮助，但许多人仍然不知道这是一个可能的问题。”很多人对此一无所知，他们甚至不知道孩子可能有心脏缺陷，“因此，孕妇接受足够的产前护理并与医生讨论潜在的问题非常重要。

他还指出，虽然存活率大幅提高，但并非所有结果都是积极的。但是，如果你考虑器官捐献，你的孩子仍然会对世界产生巨大的积极影响。”我认为当孩子死的时候这总是一个悲剧，但是如果你能捐献器官，“那可以帮助另一个孩子在另一种情况下存活下来。为婴儿和儿童寻找合适的器官是非常困难的。但是，通过器官捐献，一个失去孩子的悲剧可以带来一些好处。

最后，巴赫说，如果在你的孩子身上发现冠心病，寻求正确的帮助是很重要的，有时这意味着放弃当地的医院，转而寻求更专业、更合格的帮助。”先天性心脏病的问题是有各种各样的诊断。如果你不在一个大的中心，你就不会看到这些东西，你也不想和一个第一次看到东西的外科医生打交道。”他说，考虑到医疗中心治疗的病人数量，这是一个很好的质量指标。他建议找一家大城市儿童医院或专门的儿科心脏外科中心来满足您的需求，因为实践是完美的。